проект gazzzeta.com продается. Зарегестрированна ТМ.

Газета Санкт-Петербургские ведомости Ноябрь 2015 #206(5579)
Предварительный просмотр нескольких страниц
Газета Санкт-Петербургские ведомости Ноябрь 2015 #206(5579) страница 1 Газета Санкт-Петербургские ведомости Ноябрь 2015 #206(5579) страница 2 Газета Санкт-Петербургские ведомости Ноябрь 2015 #206(5579) страница 3 Газета Санкт-Петербургские ведомости Ноябрь 2015 #206(5579) страница 4
Теги: Газета Санкт-Петербургские ведомости купить, скачать

Газета Санкт-Петербургские ведомости
Просмотров: 807
Оценка читателя: 0.00 (0)

Номер и дата выпуска: №206(5579) (Вторник, 3 Ноября 2015)
Периодичность: 5 номеров в неделю
Издательство: АО <<СПВ>>
Страна, город издания: Россия, Санкт-Петербург
Язык: Русский
Количество страниц: 8 страниц
  • Краткое содержание
  • Описание издания
  • Календарь
  • Отзывы (0)
  • Архив

Если нашли мутацию...

Автор: Александра Шеромова

Как уже сообщала газета, в Петербурге полным ходом идет масштабная национальная программа «Альфа-Эндо» - молекулярно-генетическое обследование детей с подозрением на эндокринные заболевания. Прежде не многие родители шли на МГО даже в случае крайней его необходимости: обследование стоит десятки тысяч рублей. С помощью благотворителей от бизнеса специалисты СПбГУ и Института акушерства и гинекологии им. Отта будут проводить обследование бесплатно. А заодно пополнять образцами Биобанк СПбГУ, бесценное хранилище для научных исследований. Подробности рассказал директор ресурсного центра «Биобанк» Андрей ГЛОТОВ.

- Андрей Сергеевич, выделенные на программу в нашем регионе 20 миллионов рублей - идут на что конкретно?

- На дорогостоящие реактивы. Научный парк СПбГУ уже имеет уникальное оборудование, которого больше нет ни у кого в нашей стране, и оно позволит решать задачи в целом дешевле, не придется отправлять образцы за границу.

И исследования будут гораздо глубже: прежде мы работали с отдельными пациентами, а это путь дорогостоящий, длинный и менее продуктивный, чем глобальное исследование, которое охватывает много пациентов. На одном пациенте трудно построить адекватный алгоритм диагностики.

Эндокринные заболевания в большинстве своем относятся к редким. При таких болезнях нарушение в некоторых генах приводит к патологии, и сложность теста в том, что нужно проанализировать большой массив генов, чтобы найти причину болезни.

Врач-педиатр должен обладать нужной информацией, чтобы как можно быстрее назначить правильное лечение. Иногда счет идет на дни, а то и на часы. Если у пациента, к примеру, задержка роста и мы не знаем причину, врачи будут последовательно назначать различные препараты, пока не дойдут до оптимального. Но не всегда доходят: у пациента может развиться нежелательная реакция на лекарства. А если изначально знать причину, можно назначить таргетную, то есть «прицельную», терапию.

В нашем «петербургском» случае сложился уникальный альянс, которого нет в полной мере даже в Москве: в столице это направление курирует Эндокринологический научный центр, а у нас задействованы две организации - Институт имени Отта и СПбГУ. Институт - это и клиника, и наука, а Университет - сильнейшая образовательная структура. Мы надеемся, что проект даст импульс для развития алгоритмов диагностики болезней эндокринной системы.

- Вы говорите об алгоритмах диагностики. Но во всем мире их ищут - нельзя воспользоваться чужим опытом?

- Нет. И это очень важный аспект.

Спектр мутаций, генов, которые задействованы в развитии патологии российских детей, может быть отличен от того, что есть у детей из других местностей. Не проанализировав нашу популяцию, мы можем исследовать какой-то ген абсолютно без всякого смысла, потому что в нашей популяции может просто не оказаться пациентов с определенными мутациями.

Это первое. Второе. В мире до сих пор не проработана интерпретация результатов генетических исследований. Речь не об отдельных генах, отдельных мутациях - там все ясно; речь в целом о поисковых задачах, касающихся генома. Да, есть рекомендации Американского общества генетиков, есть рекомендации Европейского - но они довольно общие: если находите мутацию, надо проверить, есть ли она у папы-мамы, встречается ли у здоровых и т. д. Это некая предпосылка для выводов, но не четкий алгоритм.

То, что алгоритма еще нет, и плохо, и хорошо. Плохо - по понятным причинам. Хорошо - потому что...

- Потому что, получается, мы от Запада не отстаем.

- Да. Более того, в Петербурге есть два важных фактора. В Институте Отта в лаборатории пренатальной диагностики под руководством главного генетика города Владислава Баранова давно уже внедряются в практику генетические исследования и накоплен огромный опыт. Не во всех странах Европы такое есть. И в Петербурге очень сильна школа биоинформатики - это специалисты, которые могут разобраться во всей сложности интерпретации первичных результатов генетического исследования. В Университете есть уникальная команда под руководством Павла Певзнера, есть Центр биоинформатики имени Добжанского под руководством Стива О,Брайена. Мы предполагаем обращаться и к ним.

Спасибо фонду «КАФ» и «Альфа-Групп», которые подвели науку к практической медицине. Это не какое-то абстрактное исследование популяции, а очень конкретное.

- Как действует программа «Альфа-Эндо»?

- Есть группа генетиков и педиатров во главе с Еленой Борисовной Башниной, главным детским эндокринологом города, которая отвечает за координацию всех действий.

Первый шаг - решение детского эндокринолога о необходимости молекулярно-генетического обследования. Берем биологический материал, в Институте имени Отта проводится первичная обработка, а дальше в зависимости от конкретного заболевания работу продолжает либо институт, либо СПбГУ. Университет, кстати, отвечает за самый сложный этап - максимально широкий поиск генов, которые могут повлиять на патологию. Затем результаты исследования переходят к врачу-генетику, тот направляет их педиатру, который дальше и работает с пациентом, имея на руках информацию.

Можно прийти и на прием к врачу-генетику, например в Институт имени Отта.

- Скольких людей эта программа затронет?

- Вообще редкие болезни - это заболевания, которые встречаются реже, чем 1 на 2000 человек. Мы предполагаем, что в программе примут участие 800 - 1000 человек, в том числе из других местностей Северо-Запада, но иногда обязательно участие не только детей, но и родителей. Тогда результаты будут отражать именно наследственный характер болезней.

- Вообще генетическое обследование остается дико дорогим?

- Дешевеет. Пять лет назад себестоимость реактивов для секвенирования, «чтения» генома человека составляла в США 5 тысяч долларов, сейчас - 800.

Но на нашем приборе в Университете себестоимость исследования все равно будет раза в три выше.

- Почему?

- Во-первых, мы получили все-таки прибор не самого последнего поколения. Когда закупали, в декабре 2014-го, он был «последнего», а в феврале-марте вышел уже новый. Ну и второй фактор - поставки, растаможка реактивов. Все реактивы импортные. Мы постоянно предлагаем российским организациям взяться за их производство, но, по всей видимости, наши ждут насыщения рынка, чтобы производство было выгодным.

- Еще один участник программы, Олег Глотов, ваш брат и к тому же близнец. Известно, что близнецы - сами по себе «лаборатория» для генетиков. Вас исследовали?

- Более того: первое наше исследование было связано с нашим генотипом. Это здорово - изучать самого себя. Я всегда искренне удивлялся тому, что некоторые врачи не хотят знать свои риски. Знаменитые ученые прошлого все пробовали на себе - и я считаю, что настоящий генетик должен начать исследования с себя.

- Много интересного о себе узнали?

- Достаточно, чтобы понимать, каких правил мне необходимо придерживаться. И к тому же я знаю о своих резервах. Например, оказалось, что у нас с братом есть так называемый аэробный резерв, мы можем переносить довольно большие нагрузки.

Видимо, это и позволяет тянуть множество проектов, в том числе и этот.

 

Газета Санкт-Петербургские ведомости

"Санкт-Петербургские ведомости" на сегодняшний день являются крупнейшим ежедневным изданием Северо-Западного региона.

Газета неоднократно включалась в перечни наиболее авторитетных и имеющих самый высокий уровень доверия изданий региона.

Нашу газету читают губернаторы Санкт-Петербурга и Ленинградской области, депутаты ЗАКСа и Государственной Думы, в Администрации Президента РФ.

Сегодня газета имеет статус консервативного, серьезного, качественного общественно-политического издания.

Целевая аудитория газеты - образованные, думающие, социально и экономически активные люди от 35 лет.

 

Июль, 2015
ПнВтСрЧтПтСбВс
  12345
6789101112
13141516171819
20212223242526
2728293031  
Август, 2015
ПнВтСрЧтПтСбВс
     12
3456789
10111213141516
17181920212223
24252627282930
31      
Сентябрь, 2015
ПнВтСрЧтПтСбВс
 123456
78910111213
14151617181920
21222324252627
282930    
Октябрь, 2015
ПнВтСрЧтПтСбВс
   1234
567891011
12131415161718
19202122232425
262728293031 
Ноябрь, 2015
ПнВтСрЧтПтСбВс
      1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
30      
Декабрь, 2015
ПнВтСрЧтПтСбВс
 123456
78910111213
14151617181920
21222324252627
28293031   
Комментариев еще нет. Вы будете первыми.

Для добавления комментария Вам необходимо авторизироваться или зарегистрироваться
Также мы рекомендуем посмотреть:
Duplicate entry '14427070' for key 'PRIMARY'